Mozaik ve Translokasyon Down Sendromu

• Nisan 18, 2024

Bir anneye yeni doğan oğlunun veya kızının Down sendromu olabileceği söylendiğinde, teşhisi doğrulamak için bir kromozom testi planlanır.

Ailelerin yaklaşık% 5'i bebeklerinde bahçe çeşitliliği olmadığını öğrenir Trisomy 21; iki varyasyondan birine sahiptirler - Translokasyon veya Mozaikizm.

Down sendromu teşhisi konan çocukların yüzde dört ya da beşi, ekstra kromozom 21'in parçalandığı ve başka bir kromozoma bağlandığı iki Translokasyon çeşidinden birine sahiptir. Translokasyon Down sendromlu çocuklar, durumu etkilenmemiş bir ebeveynden devralmış olabilir. Mozaikizmde, tüm hücrelerde Trizomi 21 yoktur.

Down sendromlu Mozaik veya Translokasyon tipi çocukların birçoğu, Down Sendromu savunuculuk organizasyonlarından veya ebeveyn destek gruplarından, elbette herhangi bir Down sendromlu çocuk ailelerini karşılayan bilgi ve destek istemektedir.

Çocuklarının DS'nin Mozaik versiyonuna sahip olan bazı aileler, çocukları ve daha tipik Trisomy 21 tipine sahip olanlar arasında gözlemlenebilecek herhangi bir farklılık ve mozaikliği olan çocuklar arasındaki ortaklıklar ile oldukça ilgilenmiştir.

1990'ların ortalarında, Virginia Commonwealth Üniversitesi İnsan Genetiği Bölümü'nden Dr. Colleen Jackson-Cook, birçok ebeveynin ve tıp uzmanının sorularını yanıtlayan ve tartışan Mozaik Down Sendromlu çocuklar üzerine devam eden araştırma çalışmasında bulunan sonuçları tartışan bir kitapçık yayınladı. diğer ilgi alanları.

Bu kitapçık VCU'nun DHG departmanından talep edilebilir ve ayrıca web'de //www.mosaicdownsyndrome.com adresinde bulunabilir.

Araştırmalar devam ettiği için güncellenmiş bilgiler mevcut olabilir. Kitapçık ayrıca tıp uzmanları, eğitimciler, geniş aile ve arkadaşlar için yararlı olacak Down sendromu hakkında temel bilgiler içerir.

Down Sendromu gibi güncel bilgiler için yerel kitapçı, halk kütüphanesi veya çevrimiçi satıcınıza göz atın: Down Sendromu - İlk 18 Ay DVD'si ve Down Sendromlu Çocuklara Okuma Öğretimi

Mozaik Down Sendromu - Bilgi ve Araştırma
//www.mosaicdownsyndrome.com

Len Leshin'nin Mozaik Down Sendromu hakkındaki mükemmel makalesini şurada bulabilirsiniz:
//www.ds-health.com

Ulusal Prenatal ve Postnatal Down Sendromu Kaynakları Merkezi
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

ABD Down Sendromu Organizasyonları:

Ulusal Down Sendromu Derneği

Ulusal Down Sendromu Kongresi

Cape Cod Times
"Amerika'yı Connor Gifford'un gözlerinden görmeliyiz"
Mozaik Down Sendromlu Tarih Tutkunu

NPR gösterisi “Bu Amerikan Hayatı” Birinci Kanun 10-10-2008
Buluşun Annesi
Mozaik Down sendromlu Anton Sosnoski ve Tim Colvin'in anneleriyle röportaj (2006)

Allison'un Mosaic Down sendromu var
Üniversite planlaması, R-word ile başa çıkma, düşük beklentiler, EF zorlukları

Genetik Çifte Çekme
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Video Talimatları: DOWN SENDROMU (Nisan 2024).