Pompe Hastalığı

• Mayıs Ayı 17, 2024

Asit maltaz eksikliği veya glikojen depo hastalığı tip II olarak da bilinen pompe hastalığına, bir gendeki, vücudun depolanmış şeker formunun parçalanmasından sorumlu olan alfa-glukosidaz (GAA) enziminin üretimini azaltan veya ortadan kaldıran bir mutasyon neden olur. glikojen olarak. Dünyada sadece beş ila on bin kişiyi etkilediği ve onu nadir bir durum veya hastalık olarak nitelendirdiği söyleniyor. Vücutta, özellikle kalp ve iskelet kaslarında, erken başlayan infantil Pompe hastalığında glikojenin birikmesi, bebeğin ilk doğum gününden önce ölümcül kardiyak veya solunumsal komplikasyonlara neden olabilir.

Uluslararası Pompe Derneği'ne göre, yaşamın ilk aylarında görülen belirtiler arasında beslenme sorunları, zayıf kilo alımı, kas güçsüzlüğü, floppiness, baş gecikmesi, genişletilmiş dil ve kalpler, solunum güçlükleri ve akciğer enfeksiyonları bulunur. GAA'nın kısmi eksikliğine bağlı geç başlangıçlı genç Pompe'nin semptomları arasında, birkaç yıl sonra solunum yetmezliğinden ölüm riski taşıyan solunum güçsüzlüğüne ilerleyen kas güçsüzlüğü bulunur. Kan testi veya genetik tarama ile teşhis edildiğinde, diğer aile üyeleri bir genetik uzmanına danışabilir. İnfantil başlangıçlı hastalarla yapılan klinik çalışmalarda enzim replasman tedavisi, kalp boyutunu azaltmaya, normal kalp fonksiyonunu korumaya, kas fonksiyonunu, tonunu ve gücünü arttırmaya ve glikojen birikimini azaltmaya yardımcı olur. Mevcut tedavi araştırması, enzim replasman tedavisini, gen terapisini ve farmakolojik şaperonlar olarak bilinen bir şeyi iyileştirmeyi içerir.

Sevdiğiniz bir çocuk, genç veya genç yetişkine Pompe hastalığı teşhisi konulduysa, Family Village web sitesindeki bağlantılarda bilgi, kaynak ve destek bulabilirsiniz.

Aile Köyü - Glikojen Depolama Hastalıkları
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA, Pompe Hastalığı İçin Yeni İlacı Onayladı - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Nadir durumların veya hastalıkların bakımı ve tedavisi ile ilgili zorluklar yaşayan aileler veya kardeşlere, kız kardeşlere ve kuzenlere güvence verebilecek Franklin Goes Hospital gibi çocuk kitapları için yerel kitapçıya, halk kütüphanesine veya çevrimiçi satıcınıza göz atın. etkilenen çocuk gibi.

Tıp Uzmanlarından Daha Fazla Bilgi Alma

Video Talimatları: Tek istekleri pompe hastası kızları Hiranur'u yaşatmak (Mayıs Ayı 2024).