Ehlers-Danlos Sendromu

• Mayıs Ayı 2, 2024

Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) dünya çapında 5.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Bu kalıtsal bozukluk, hafif semptomlardan kritik komplikasyonlara kadar değişen derecelerde eklemleri ve cildi etkileyen anormal kollajen gelişimi ile sonuçlanır.

Genlerdeki mutasyonlar kollajenin özellik oluşturmasını önler. Kollajen üretimi veya işlenmesi, bağ dokusunun yapısı tamamen gelişmeyecek şekilde değiştirilir. Sonuç olarak, cilt, kemikler ve organlar bu temel madde tarafından sağlanan mukavemet ve elastikiyete sahip değildir.

Nadiren belgelenmiş vakalarda ortaya çıkan diğer varyasyonlarla birlikte altı tip sendrom vardır. Hepsi eklem hareketini etkiler ve genellikle eklemlerin yerinden çıkmasına, kronik ağrıya ve artrite neden olan zayıf kas tonusu içerebilir. Kifoskolyoz tipi omurganın şiddetli eğriliğine neden olur.

Cilt yapısı da etkilenir. EDS'li olanlar, kolayca hasar gören ve iyileşmesi yavaş olan çok yumuşak, elastik bir cilde sahiptir. Gözün yüzeyi bozulmuş olabilir, bu da korneanın olası körlüğüne veya rüptürüne yol açar.

Sendromun en şiddetli formu vasküler tiptir. Bu durumda, vasküler duvarlar tehlikeye girer ve kan damarlarının, uterusun ve bağırsakların iç kanamaya veya felce yol açmasına neden olabilir.

EDS bebeklik döneminde teşhis edilebilir ve zayıf kas tonusu nedeniyle gevşek eklemler, çıkıklar ve motor beceri gecikmeleri olarak görülür. Kolajen tiplemesi, kollajen gen mutasyon testi, ekokardiyogram ve lizil hidroksilaz veya oksidaz aktivitesi dahil olmak üzere sendromu teşhis etmek için testler yapılabilir.

Tedavisi yoktur, ancak sendrom tanısı konanların normal bir yaşam süresine sahip olmasını bekleyebilirler. Semptomlar bireysel olarak tedavi edilir ve ağrı kesici ilaçlar, fizik tedavi ve rehabilitasyon bakımını içerebilir. Vasküler tipte olanlar riskleri potansiyel olarak hayatı tehdit ettiğinden yakından izlenecektir.

Daha fazla bilgi ve destek için lütfen 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102 adresindeki Ehlers-Danlos Ulusal Vakfı ile iletişime geçin.

Video Talimatları: What is Ehlers Danlos Syndrome? (Mayıs Ayı 2024).