Çocuklarda Genetik Bozukluklar

• Mayıs Ayı 7, 2024

Genetik bozukluk nedir?
Hepimiz biliyoruz ki DNA'mız kim olduğumuzu oluşturan yapı taşlarıdır. Her bir DNA ipliği, zincirler aracılığıyla bağlanan hassas bir spiraldir. Tek gereken genetik bir bozukluğa neden olmak için hafif bir mutasyon. Hastalığın şiddeti mutasyonun şiddetine bağlıdır. Anormallikler, tek bir gendeki hafif bir değişiklikten tüm kromozomların toplanmasına veya çıkarılmasına kadar değişebilir. Örneğin, down sendromlu bir kişinin DNA'sında semptomlarına neden olan ekstra bir kromozom bulunurken, 22Q delesyonu olan bir kişinin iplikteki 22. genin oluşumunda hafif bir parçalanma vardır. Bu mutasyonlara çoğunlukla, annelerinin rahminde bir embriyo oluşmadan önce veya sonra hücre bölünmesindeki bir hata neden olur. Bununla birlikte, bazen bir ebeveynin, çocuklarının makyajında ​​yetersiz seks kromozomlarına neden olabileceği ekstra bir Y veya X kromozomu vardır.

İstatistik

• Her yıl yaklaşık 4 milyon bebek doğar. Yaklaşık% 3-4'ü genetik hastalık veya majör doğum kusuru ile doğar.
  
• Tüm bebeklerin yaklaşık% 1'i, fiziksel sorunlara ve zihinsel geriliğe neden olabilecek kromozomal anormallik ile doğacaktır.
  
• Bebek ölümlerinin% 20'sinden fazlasına doğum kusurları veya genetik durumlar (örn. Konjenital kalp kusurları, sinir sistemi anormallikleri veya kromozomal anormallikler) neden olur.
  
• Genetikle ilgili sorunlar nedeniyle tüm yetişkinlerin yaklaşık% 10'u ve hastanedeki çocukların% 30'u oradadır.¹
  

Şimdi ne var?
Böylece çocuğunuzda genetik bir anormallik olduğunu öğrendiniz, şimdi ne olacak? Büyük olasılıkla şu anda şok ve bilgi yüklemesi sisinde oturuyorsunuz. Doktorun söylediklerinin çoğu kafanın üzerinden geçti ve kendinizi bunalmış hissediyorsunuz ve nereden başlayacağınızı bilmiyorsunuz.

Adım 1: Kendinizi Eğitin!
Çocuğunuz için, kendi anormalliği konusunda kendinizi eğitmekten daha iyi bir şey yoktur. Onların savunucusu olacaksın, neler olduğunu anlamadığın zaman onların adına nasıl konuşabilirsin? Web'de ve çocuk doktorunuzdan veya doktor ofisinde sayısız kaynak bulunmaktadır. Yapabileceğiniz her şeyi toplayın ve araştırın, araştırın, araştırın. Cephaneliğinizi inşa ediyorsunuz, diğer ebeveynler için neyin işe yaradığını buluyorsunuz ve onlardan kaçıyorsunuz.

2. Adım: Yerel Kaynaklarınızdan Yararlanın
Çoğu topluluk, yararlı bilgiler ve evinize gelecek ve çocuğunuzun ilerlemesini izlemeye yardımcı olacak hemşirelerle dolu bir kaynak merkezine sahiptir. Çocuğunuzun bir konuşma terapisti veya fizyoterapistin yardımına ihtiyaç duyup duymadığını belirlemek için sizinle birlikte çalışacaklar ve size yapabileceğiniz her şeyi gerçekten yaptığınız için gönül rahatlığı sağlayacaklar.

3. Adım: Çocuğunuzu Kaydettirin
Kanada'da, çocuğunuzu engelli olarak kaydedebilir ve bakım ve / veya ekipmanı için sübvansiyon alabilirsiniz. Nerede olursanız olun bu seçeneğe bakın. Tekerlekli sandalye satın almak veya evinizi daha uygun hale getirmek için yenilemek zorunda kalacaksanız, alabileceğiniz tüm finansal yardıma ihtiyacınız olacak.

4. Adım: Destek Sistemi Oluşturun
Desteğe ihtiyacınız olacak. "Toplum web sayfanıza" gidin ve sorununuzla ilgili bir forum bulun. Diğer ebeveynlerle konuşmak, bunu sizden çok daha uzun süren ve tonlarca büyük tavsiyede bulunan birçok kişi hem yararlı hem de cesaret verici.

Daha Fazla Bilgi için Kaynaklar

Web sizin oyun alanınız, bilgi dolu birçok farklı web sitesi var. İşte bulduğumlardan sadece birkaçı.

¹İstatistikler: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q Silme: //www.22q.org/
Down Sendromu: //www.cdss.ca/
Klinefelter Sendromu: //klinefeltersyndrome.org/
Turner Sendromu: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi Sendromu: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelman Sendromu: //www.angelmancanada.org/

Video Talimatları: Anne ya da babada genetik problem varsa, bunun çocuğa geçmesi engellenebilir mi? (Mayıs Ayı 2024).