Yenidoğan Taraması ve Pompe Hastalığı Güncellemesi

• Mayıs Ayı 3, 2024

ABD ve diğer birçok ülkede, yeni doğan bebekler hastaneden ayrılmadan önce bir dizi koşul için taranır. ABD Yenidoğan ve Çocuklarda İşlenebilir Bozukluklara İlişkin İsteğe Bağlı Danışma Komitesi (DACHDNC), hangi hastalıkların rutin olarak tarandığına, ancak gerçekte hangi hastalıkların tarandığına dair önerilerde bulunur. DACHDNC şu anda yenidoğanların 31 çekirdek ve 26 ikincil bozukluk için eşit olarak test edilmelerini önermektedir.

2013 yılında, asit maltaz eksikliği olarak da bilinen nöromüsküler hastalık Pompe Hastalığı) önerilen tarama paneline dahil edilmek üzere değerlendirilmektedir. Ocak ve Şubat 2013 toplantılarında komite, Pompe Hastalığının önerilen tarama paneline eklenmemesini önermeye karar verdi. Belirtilen nedenler, daha iyi tarama testleri ve tanıyı standartlaştırma yöntemlerine duyulan ihtiyaca işaret etmiştir. Verilen diğer nedenler arasında maliyet etkinliği konusunda artan araştırma ihtiyacı ve bebeklik döneminde geç başlangıçlı Pompe Hastalığı teşhisinin maliyeti ve faydaları vardı. Mektup, bu hastalığı dikkate almanın önemini ve gelecekte paneli panele ekleme olasılığını not etti.

Bununla birlikte, komite Yenidoğan ve Çocukların Mayıs 2013 toplantısında İşlenebilir Bozukluklar Danışma Komitesi sırasında, Pompe hastalığının Önerilen Düzgün Tarama Paneline eklenmesini önerdi. Belirtilen nedenler arasında, erken tanı ve tedavi dahil olmak üzere ve Pompe hastalığının erken teşhisi için ve hastalık hakkında daha fazla araştırma yapılmasına olanak tanıyan önemli faydalar bulunmaktadır. Pompe hastalığı şimdi DACHDNC web sitesinde ¿½ Devam eden koşullar altında listelenmektedir.

Kaynaklar:

DACHDNC web sitesi, (2013). 27.09.2013 tarihinde //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html adresinden erişildi.

MDA web sitesi, (n.d.). Pompe Hastalığı için Yenidoğan Taraması Önerilir. 27.09.2013 tarihinde //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease alındı.

MDA web sitesi, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Önerilen Yenidoğan Taraması. 27.09.2013 tarihinde //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening- tarafından önerildi.

Komite'den Pompe Hastalığı Mektubu, (n.d.) ve Komite'den Pompe Hastalığı Mektubu, (2013). //Search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe adresindeki DACHDNC web sitesinde indirilebilir bir pdf dosyası olarak bulunur. 27.09.2013 tarihinde indirildi.