Araştırma Kayıtları ve Nöromüsküler Hastalıklar

• Mayıs Ayı 11, 2024

Nöromüsküler hastalığa özgü bir kayıt defterine kaydolmak, bireylerin belirli bir hastalık veya durumla ilgili klinik araştırmalar hakkında bilgilendirilmesine yardımcı olacaktır. Buna karşılık, hastalık kayıtları, nitelikli bireyler arayan araştırmacıların araştırma protokollerine katılmasına da yardımcı olacaktır.

ABD'de Nadir Klinik Hastalıklar Araştırma Ağı (RCDRN), mitokondriyal hastalığı olan kişiler için Charcot Marie Tooth hastalığı, kalıtsal nöropati ve Pompe hastalığı da dahil olmak üzere lizozomal depo hastalığı olan kişiler için bir temas kaydı içerir. Son zamanlarda CMT Kuzey Amerika Veritabanı, RCDRN'deki Nöropatiler Konsorsiyumu ile birleşti. RCDRN web sitesine şu adresten erişilebilir: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Ulusal ALS Sicili, 2010 yılında ABD'de yaşayan ALS'li bireyler hakkında bilgi toplamaya başladı. ABD hükümeti bu kayıt defterini finanse ediyor. Hedefler, her yıl kaç yeni ALS vakasının teşhis edildiğini (hastalık insidansı) ve şu anda ALS ile kaç kişinin yaşadığını (hastalık prevalansı) belirlemenin yanı sıra ALS için risk faktörlerinin daha iyi anlaşılmasını içerir. Kayıt defteri hakkında daha fazla bilgiyi web sitelerinde bulabilirsiniz: //wwwn.cdc.gov/als/.

Musküler Distrofi Derneği son zamanlarda Duchenne kas distrofisi, amyotrofik lateral skleroz ve spinal kas distrofisi olan bireylere odaklanan yeni bir veritabanı başlattı ve bu kayıt defterini zamanla diğer hastalıkları içerecek şekilde genişletecek. Kayıt için bilgiler MDA Klinikleri aracılığıyla gönüllü olarak toplanacaktır.

Nöromüsküler hastalığı olan bireyler ve web sitesi adresleri için diğer birkaç kayıt aşağıda listelenmiştir:

Avustralya Nöromüsküler Hastalıklar Kayıt Defteri //nmdregistry.com.au/

Belçika NöroMüsküler Hastalık Kayıt Defteri //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi ALS ve Nöromüsküler Hastalık Merkezi Beyin Enstitüsü //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Kanada Nöromüsküler Hastalıkları Kayıt Defteri //www.cndr.org/

CMT Kuzey Amerika Veritabanı //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

Yeni Zelanda Nöromüsküler Hastalık Kayıt Defteri //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Treat-NMD Nöromüsküler Ağı (Londra, İngiltere) //www.researchrom.com/

kaynaklar

Davidson, M., (2011). CMT'de Klinik Araştırmalar Ağı Sağlamak. Görev, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Erişim tarihi: 12/15/12.

Reijonen, J., (2012). Nadir Klinik Hastalıklar Araştırma Ağı. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Erişim tarihi: 12/14/12.

Wolff, J., (2012). MDA, klinik Nöromüsküler Hastalık Kayıt Defterini Başlattı. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuscular-disease-registry. Erişim tarihi: 12/14/12.

Video Talimatları: GENETİK HASTALIK TEŞHİSİ İÇİN TEST SÜRECİ ( Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi) (Mayıs Ayı 2024).