Genetik Bozukluklarla Baş Etme - Mitokondriyal Hastalık Ailesinin Hikayesi

• Mayıs Ayı 17, 2024

Kısa bir süre önce, çoğumuzun kabul ettiği bir gerçeği hatırlatan bir e-posta aldım:

Dr. Gwenn,

Ben Mitokondriyal Hastalık Kompleksi I teşhisi konan küçük bir kızın annesiyim. Yakın zamanda Mass General, Tufts-NEMC, Çocuk ve Genesis Fonu ile ortaklaşa çalışan Mitokondriyal Hastalık Eylem Komitesi'ne (MDAC) katıldım… .

Son makalenizin aksine, çocukları birçok uzmanı gören ailelerden biriyiz ... yorucu ve yürek parçalayıcı ve görünürde sonu yok. Ama ben de şu anki gibi yer alarak ve farkındalığı teşvik ederek düşmanla savaşmayı seçtim.

Susan Zelenko

Çocuğunuzun önemli bir tanısı olduğunu öğrenmek asla kolay değildir. Ancak çocuğunuzun öğrenmesinin, çocuğunuzun yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde tehdit edecek genetik bir bozukluğu olduğunu düşünün. Hayatı korku ve belirsizlik içinde mi yaşayacaksınız veya eyleme geçme yetkisine sahip olmak mı istiyorsunuz? Birçok aile için, bu durumla yüzleşmek derinlemesine bir eylem çağrısını tetikler. Çocuklarını koruma, çocuklarını savunma ve aynı canavara bakan diğer çocuklara yardım etme çağrısı.

Susan ve kocası Victor, şimdi 7 yaşındaki kızları Martha ile birlikte yaşamakta olan hayat budur. Martha’nın durumunun çözülmesi yıllar sürdü. Tüm doktorlar başlangıçta metabolik bir sorunu ve muhtemelen otizmi olduğunu söyleyebilirdi. Teknolojinin Martha'nın aslında mitokondriyal bir hastalığı olduğunu, hücrenin enerji jeneratörlerini içeren bir bozukluk olduğunu belirleyecek kadar ilerlemesi yıllar sürdü. Martha mitokondriyal enerji içeceğine yerleştirildikten sonra enerjisi düzeldi ve otistik belirtileri temizlendi. Tüm dünyaya, tıpkı diğer birinci sınıf öğrencisi gibi - beklemek kolayca yorulur ve susuz, aşırı ısınmış veya hasta olursa uyarı yapmadan çok hastalanabilir. Yarının ne getireceğini bilmemek, Zelenko ailesinin korkutucu kısmı. Başka hangi organ sistemlerinin dahil olabileceğini tahmin etmek için takip edilecek bir yol haritası yoktur.

Susan, Martha'ya bakan doktorlar ve hemşireler aracılığıyla Mitokondriyal Hastalık Eylem Komitesi'ne (MDAC) dahil oldu. Susan şimdi MDAC sözcüsü ve tıp ve genel toplulukların tüm yönleri için daha fazla eğitim programlarının kolaylaştırılmasına yardımcı oluyor. Yakın zamanda yapılan bir basın açıklamasında Susan şunları yazdı:

Son zamanlarda bu alana olan ilgiye rağmen… hastalar için yeterli yardım yok… MDAC, aktif olarak daha fazla tıp ve bilimsel öğrenciyi sahaya çekmek istiyor. Grup şu anda bir hasta kılavuzu, bir doktor kılavuzu ve bir çocuk kitabı yayınlamaktadır. Ek olarak, gönüllü “Mito Avukatları” bu ortamlardaki hastaları eğitmek ve lojistik çözümler sunmak için okullara ve işyerlerine gider.

Susan, savunuculuğun proaktif olmanın tek yolu olduğunu düşünüyor. Aynı zamanda sınırlara ihtiyacı olduğunu fark eder. MDAC hayatının sadece bir yönüdür. Büyük resimde, Martha her zaman mitokondriyal hastalığına sahip olsa da, Susan tüm çocukluğunu ve yaşamını tüketmesini istemiyor. “Bu çocuğun hala hayattan zevk almasını ve burada ve şimdi odaklanmasını istiyorum”.

Video Talimatları: Gebelikte Down sendromlu bebek nasıl anlaşılır? - Prof. Dr. Cihat Şen (Perinatoloji Uzmanı) (Mayıs Ayı 2024).