Otizm Genetik Kaynak Değişimine Katılmak

• Mayıs Ayı 5, 2024

1998 ve 1999 yıllarında her iki oğluma da otizm teşhisi konduktan sonra Otizm Genetik Kaynak Değişimi (AGRE), o sırada Philadelphia'da bulunuyordu. Bu, Otizm Spektrumunda teşhis edilen birden fazla aile üyesi olan aileler için bir genebanktır. AGRE, Şimdi Cure Otizm (CAN) aracılığıyla finanse edilmektedir.

Her iki kuruluşun da merkezi Los Angeles, Kaliforniya'da bulunuyor. Sürece bir telefon görüşmesi ile başladım ve sonra bazı veri toplamak için telefonda röportaj yaptım. Otizm, asperger veya PDD olan her aile üyesi için bir kayıt anketi ve tıbbi kayıtlar açma formları vardır.

Süreç bir alım değerlendirmesi, iyi eğitilmiş bir Plebotomist tarafından kan alımı, biyolojik gözlem anketi, AGRE aile öyküsü anketini içerir. Agre anket, ebeveynlerin biyolojik ve davranışsal semptomları gözlemlemesini amaçlamaktadır.

Katılım süreci

Kan alımına her iki ebeveyn de dahildir. Babaları bizimle hiç yaşamadığından beri ona sormam ve süreci ona anlatmam gerekiyordu. Bu kan alma deneyimi zor bir süreç değildi. Ed önceki bir Plebotomistti. Agre Los Angeles'taki Çocuk Hastanesinde çalıştı ve çalıştı ve çok kolaydı. Yatağında bir şişe içerken Matthew'den kan alabildi. Nicholas daha travmatize oldu ve beraberlik için oyuncak ayısına ihtiyaç duydu.

Katılan aileler Agre Ailenin DNA'sı sadece bir araştırmacı veya üniversiteye değil, tüm bilim insanlarına açıktır. " AGRE ailesi olarak tarih yazacaksınız ve bilim insanlarının da dahil olduğu herkesin otizm için tedavi veya tedavi bulmaya en önemli katkılarından birini yapacaksınız. "

İlk AGRE bülteni, Seni dinliyorum 1999 ilkbaharında yayınlandı. Nicholas ve Matthew'un resimlerini 1999 / 2000'de bu bültenlerden birine gönderdim. Artık bültenleri çevrimiçi okuyabilir ve başvuruda bulunabilirsiniz.

Tüm görüşmeler ve testler evde yapıldı ve videoya kaydedildi. Andrew Smith ilk değerlendirmeleri 2000 yılının Mart ayında yaptı ve Aralık 2000'de Dr. Sarah Spence ile geri döndü. 2001 yılının Nisan ayında kayıtlar talep edildi. Buna herhangi bir MRI, BT taraması, EEG (beyin dalgası) testleri, Bölgesel Merkez tarafından yapılan ilk değerlendirmeler, herhangi bir nöropsikolojik test (IQ testleri) veya gelişim testleri dahildir.

Nicholas üç aylıkken potansiyel menenjit nedeniyle hastaneye kaldırılmıştı, bu yüzden Dr bu tıbbi kayıtları almakla ilgileniyordu. Bu kayıtlardan erkeklerde ve ailede otizmin daha büyük resmini anlamaları istendi. Şu anda tıbbi serbest bırakma formları da gönderildim. Bu isteklerden önce bu formları yapıp yapmadığımdan emin değilim.

2002 yılının Ekim ayında bir AGRE Ailesi Güncellemesi AGRE'den İnsan Genetiği Girişimi Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü (NIMH) ile işbirliği içinde çalışan bir mektup. Ailenin verilerinin AGRE / NIMH veri havuzuyla paylaşılabilmesi için bir Onay Eki'nde imzam gerekiyordu.

2003 yılının Nisan ayında, o zaman AGRE Tıp Direktörü olan Dr. Spence'den bir mektup aldım. Bu, çocuklarımın testlerinin değerlendirme puanlarını istememe yanıt olarak geldi. Bu mektupta, 2001 sonunda programı küçülttükten ve Philadelphia'dan Los Angeles'a taşıdıklarından, Agre Özet mektupları içeren program.

NIMH tarafından verilen büyük hibenin ödülüyle birlikte, yeni bir işe alım çabası için daha fazla personel alma sürecindeydiler. Bildiğim kadarıyla bu puanları aldım.

2004 yılının Şubat ayında Nicholas ve Matthew'un bir sosyal duyarlılık ölçeği araştırmasına (SRS) katılmaları için bir talep aldım. Bu çalışma, en az iki aydır onları tanıyan bir öğretmen tarafından, okul ortamında her çocuk için gözlemlenen davranışın tarafsız bir ölçüsünü gerektirmiştir. Anket, öğretmenin anketi on beş dakika içinde tamamlaması için 15 dolarlık bir hediye kartı içeriyordu.

Matta'nın öğretmeninin onu geri göndermek için kullandığı damgalı bir zarf içeriyorlardı. Nicholas'ın öğretmeni kopyasını eve gönderdi, bu yüzden okudum ve kayıtlarım için bir kopya yapabildim. Nicholas ikinci sınıftayken Matthew de birinci sınıftaydı.

Bu çalışma için Agre Missouri, St. Louis'deki Washington Üniversitesi'nden Dr.John Constantino ile çalışıyordu. 65 maddelik raing skalası Dr. tarafından analiz edilmiş ve onaylanmış AGRE araştırmacıları ile paylaşılmıştır. Aynı ölçek bir ebeveyn tarafından da doldurulmalıydı.

Bu çalışmadaki bazı sorular -

İşleri tam anlamıyla alır ve bir konuşmanın gerçek anlamını alamaz.
Diğer insanların ses tonunun ve yüz ifadelerinin anlamını anlayabilir.
Kendine güveni iyi.
Başkaları ondan ne zaman faydalanmaya çalıştıklarını tanımıyor.
Kişisel hijyenine sahiptir.
Uzaya bakar ya da bakar.
Seslere, dokulara veya kokulara aşırı duyarlı görünüyor.
Gets alay çok.

Yanıtlar -

doğru değil, bazen doğru, çoğu zaman doğru veya neredeyse her zaman doğru.

Soruları çok ilginç buldum ve önümüzdeki yıllarda daha fazla gözlem için bir kopyasını saklayarak çok şey öğrendim. 2006 yılının Ekim ayında, Los Angeles Cure Otizm Şimdi listesine gönderilen bir e-posta isteği, gönüllü ailelerden yeni bir Klinisyenin çocuklarını uygulama amacıyla değerlendirmesine izin vermelerini istiyor.

Yanıt verdim ve geçen hafta tamamlandı. Klinisyen, çok çeşitli yaş grupları için eski bir okul öğretmeniydi. Bilgisayar odasının Nicholas'ın bir gün test edilmesi ve videoya kaydedilmesi ve birkaç gün sonra Matthew'in mutfakta yapılması için en uygun olduğuna karar verdik.

Test için dört modül vardır. Matthew, düşük işlev gören çocuklar için en düşük seviyede yapıldı. Klinisyenin tüm bu test modülleri için dizüstü bilgisayar ve oyuncaklarla dolu büyük bir mavi valizi vardır. Test kitlerinin tümü byWestern Psychological Services'dir. Nicholas, daha iyi çalışan çocuklar için olan üçüncü modülde test edildi. İkinci modül cümle içinde konuşabilen çocuklar için, dördüncüsü ise gençler ve daha büyük olanlar içindir. Testleri sokağa çıkma yasağı ve sorumlulukları içeriyor.

Şu anda ABD için üç Klinisyen var. Yasalara göre AGRE sadece ABD'de. Matthew, Nicholas'ın bir saatten fazla sürmesi ile bir saatten az sürdü. Matthew için playdough'u parti yapmak için kullanmak üzere bir oyuncak bebek ve doğum günü eşyaları vardı. Bu modülün bir parçası olarak kabarcıklar ve arabalar var.

Nicholas test yaparken bir süre salondaydım ve ona verilen talimatların bazılarını duydum. Birisi bir hikaye okumasını ve sonra ayağa kalktı ve kamera için yeni okuduğunu okudu. Başka bir zaman klinisyenin içinde bazı deyimler olan bazı soruları vardı ve bunlara cevap vermek zorunda kaldı. Ayrıca ABD'nin bir haritasına baktı ve yerleri adlandırmak zorunda kaldı. Bazı itfaiyeci oyuncaklarına ve kamyonlarına inanmak için oynadı.

Nicholas oynamayı sevdiğini ve otizm araştırmalarına yardım etmeyi sevdiğini söyledi. Tüm testler evde, ülkenin çeşitli bölgelerine iki hafta boyunca seyahat eden klinisyenlerle yapılır.

Başlangıçta yer aldığımızdan bu yana altı yıldan uzun bir süre geçtiğinden beri testin neyi gerektirdiğini görmek iyi bir deneyimdi. Matthew, beslenme terapisi için yıllar boyunca birkaç kez videoya kaydedildiğinden kamera tarafından rahatsız edilmedi, ancak oyuncakların oynamasının çoğuna katılmadı. Birkaç kez iyi göz teması ve orada bir gülümseme verdi.

Birkaç gün sonra Cure Otizm'den bir kutu aldık ve şimdi Klinisyen'den teşekkürler. Her yerde olumlu bir deneyim oldu. Otizm Spektrumunda birden fazla çocuk veya aile üyesi olan aileleri AGRE ile iletişime geçmeye ve araştırmaya katılmaya teşvik ediyorum.

Aile İletişim Formu

Güz 2006 SÖZLEŞMESİ Haber Bülteni Bu, kaydolan ailelerin sayısı nedeniyle bir yıl kadar sürebileceğini belirtir.

Yakında başka bir yeni klinisyen işe alacakları söylendi ve o kişi için de gönüllü olup olmadığımızı sorduk. Bu araştırmacılar için otizmin nedenini bulmak ve ailelere yardım etmek için iyi bir haber. Spektrumda en az iki üye varsa ailenize kaydolmayı düşünün.

Video Talimatları: Rob Knight: How our microbes make us who we are (Mayıs Ayı 2024).