Spinal Müsküler Atrofi Nedir?

• Mayıs Ayı 2, 2024

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omuriliğin ve beyin sapının motor nöronlarını etkileyen bir grup hastalığı ifade eder. Bu kritik öneme sahip hücreler, kas hücrelerine elektriksel ve kimyasal mesajlar sağlamaktan sorumludur. Motor nöronlardan uygun girdi olmadan kas hücreleri düzgün çalışamaz. Bu nedenle kas hücreleri çok daha küçük hale gelecek (atrofi) ve kas güçsüzlüğü belirtileri üretecektir. Motor nöronu etkileyen onlarca hastalık vardır.

Beyin sapı ve omurilikteki motor nöronların (aynı zamanda Ön Korna Hücreleri olarak da bilinir) dejenerasyonu ve ölümü, yutma, nefes alma ve uzuv kaslarında zayıflık oluşturur. Bu hastalık dünya çapında bebekleri, çocukları ve yetişkinleri etkiler. Spinal müsküler atrofinin 6.000'de bir ile 20.000'de bir doğumda meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bu bozukluğun genetiği konusundaki anlayışımızdaki ilerlemeler, SMA'dan etkilenen çocukların ve yetişkinlerin çoğunun, hem annelerinden hem de babalarından bir gen alarak bu bozukluğu miras aldığını doğrulamaktadır.

40 kişiden biri ile 80 erkek ve kadından biri spinal müsküler atrofi için geni taşır. Her iki ebeveyn de geni taşırsa, çocuklarından herhangi birinin SMA'yı gösterme şansı% 25'dir. SMA'nın onlarca yıl önce tanımlanmış olmasına rağmen, hastalar, ebeveynler ve doktorlar arasında bu hastalıktan etkilenenler için teşhis, tedavi ve genetik danışmanlık konusunda hala büyük bir karışıklık var.

Bu soruların bazıları moleküler genetik bilimindeki ilerlemelerle cevaplanmıştır. Şimdi biliyoruz ki, yaygın SMA formları beşinci kromozomda bulunan bir gendeki değişikliğin sonucudur. "Farklı SMA tiplerine" atıfta bulunsak da, bunların çoğu gende anterior boynuz hücrelerinin dejenerasyonundan veya erken ölümünden sorumlu olan bir dizi değişikliğin (mutasyon) sonucudur. Hastalığın şiddetli veya nispeten iyi huylu olmasına bağlı olarak uygun tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olması için birkaç farklı SMA türü açısından düşünmek hala yararlıdır.

Spinal müsküler atrofi, semptomların ciddiyetine ve yaşına bağlı olarak alt tiplere ayrılır. Bu bozukluğun üç tipi, 1 yaşından önce çocukları etkiler. Tip 0, doğumdan önce başlayan çok şiddetli bir spinal müsküler atrofidir. Genellikle, tip 0'ın ilk işareti, ilk önce 30 ila 36 hafta arasında fark edilen fetüsün azaltılmış hareketidir. Doğumdan sonra yenidoğanlarda çok az hareket görülür ve yutma ve nefes almada zorlanırlar. Tip I spinal müsküler atrofi (Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır) doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında belirgin olan bozukluğun ciddi bir şeklidir.

Tipik olarak, etkilenen bebekler nefes alma ve yutma güçlüğü çeker ve desteksiz oturamazlar. Tip II spinal müsküler atrofisi olan çocuklar genellikle 6-12 ay arasında kas güçsüzlüğü geliştirir. Tip II olan çocuklar desteksiz oturabilirler, ancak ayakta duramazlar veya yürüyemezler.

Tip III spinal müsküler atrofi (Kugelberg-Welander hastalığı veya çocuk tipi olarak da bilinir), 0, I veya II tiplerinden daha hafif bir formdur. Semptomlar erken çocukluk (ilk yaşından büyük) ve erken yetişkinlik arasında ortaya çıkar. Tip III spinal müsküler atrofisi olan bireyler ayakta durabilir ve yürüyebilirler, ancak genellikle bu yeteneği daha sonra yaşamda kaybederler. Yetişkinlikte iki tip spinal müsküler atrofi, tip IV ve Finkel tipi görülür. Genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar. Yetişkin başlangıçlı spinal müsküler atrofinin semptomları tipik olarak hafif ila orta düzeydedir ve kas zayıflığı, titreme ve seğirmeyi içerir.

Hemen hemen tüm SMA vakalarında, semptomlara kas zayıflığı hakimdir. Yüz, kol veya bacak hissi ile ilgili herhangi bir sorun yoktur. Zihinsel bir bozukluk genellikle SMA'da mevcut değildir. Aslında birçok doktor SMA'lı çocukların alışılmadık derecede uyanık, etkileşimli ve sosyal yetenekli olduğunu düşünmektedir.

Video Talimatları: SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Nasıl Bir Hastalık? #WomanTV #SMA (Mayıs Ayı 2024).