MTHFR C677T Ve Düşük

• Mayıs Ayı 2, 2024

Düşük ya da tekrarlayan düşük yapmışsanız, tekrar gebe kalmayı planlamanızdan önce bir MTHFR testi istemeniz akıllıca olabilir. MTHFR genine yönelik iki yaygın mutasyon türü vardır ve bu makale en sık tekrarlayan düşükle ilişkili MTHFR C677T (Metilentetrahidrofolat redüktansı) tipine değinmektedir. MTHFR gen mutasyonu, kan pıhtılaşma mekanizmalarını olumsuz etkileyen en yaygın gen mutasyonudur, mutasyonun, Kafkasyalıların yaklaşık% 5-10'unu (homozigot) etkilediği bilinmektedir.

MTHFR mutasyonlarının insidansı infertil kadınlarda özellikle tekrarlayan kayıpları olanlarda önemli ölçüde daha yüksek olabilir. Ailenizde arteriyel hastalık öyküsü varsa, venöz tromboz veya tromboembolizm veya koroner arter hastalığı mutasyona uğramış geni taşıma riski daha yüksek olabilir.

MTHFR gen mutasyonunu, bir ebeveynden miras alınan tek bir kopya (heterozigot denir) veya bir kopyanın her iki ebeveynden miras alındığını gösteren çift kopya (homozigot denir) olarak taşıyabilirsiniz. Gen mutasyonunun çift kopyasına sahip olmanın hamilelik kaybına neden olması daha olasıdır, ancak bazı uzmanlar, tek bir kopyası olan kadınların da daha düşük seviyede de olsa risk altında olduğuna inanmaktadır.

MTHFR, vücutta birikmesine izin verilirse tekrarlayan kayıp, nöral tüp defektleri ve hala doğumlarla ilişkili olan, homosistein adı verilen toksik bir maddenin işlenmesi ve ortadan kaldırılması için gerekli olan önemli bir enzimdir.

MTHFR gen mutasyonu olan insanlar folik asidi düzgün bir şekilde metabolize etmezler ve bu nedenle tedavinin ana odağı büyük dozlarda ekstra folattır. Folik asitten başka; B12 vitamini ve B6 vitamini homosisteini ortadan kaldırmak için de önemlidir ve hepsi MTHFR pozitif kadınlara yaygın olarak reçete edilen Folgard RX 2.2 reçete ekinde bulunur.

Folgard RX 2.2 2.2 mg folik asit, 25 mg B6 vitamini ve 500 mcg B12 vitamini sağlar ve günde iki kez alınır. Emilimini etkileyebilecek sindirim bozuklukları olan kadınlar, yeterli alımı sağlamak için bu besinlerin dil altı kaynağını düşünmek isteyebilirler.

Homozigot (çift) bir MTHFR gen mutasyonunuz varsa homosisteininiz de muhtemelen test edilecektir, eğer yüksekse ekstra folik asit ve diğer besinler genellikle seviyeleri düşürür. Bazı uzmanlar hamilelik sırasında homosisteinin yeniden test edilmesi gerektiğini düşünmektedir, çünkü hamileliğin çeşitli metabolik değişiklikleri seviyelerin kontrol edilmemesine neden olabilir.

Homozigot mutasyon mevcut olduğunda, düşük ve gebelik komplikasyonlarını önlemek için Lovenox genellikle hamilelik boyunca - veya 34. haftaya kadar - antikoagülan ilaçlar reçete edilir. MTHFR mutasyonları olan birçok kadın için bu Lovenox, folik asit ve B vitaminleri kombinasyonu, tekrarlayan kayıp zincirini kırmalarına ve tam süreli sağlıklı bir bebeğe sahip olmalarına izin verdi.

Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve uygun niteliklere sahip bir doktora danışmanız gereken tıbbi tavsiyeleri teşhis etmek veya değiştirmek için tasarlanmamıştır.

Bunun gibi makalelerin haftalık olarak e-postanıza gönderilmesini ister misiniz? Kısırlık bültenine kaydolun, ücretsizdir ve istediğiniz zaman abonelikten çıkabilirsiniz. Bağlantı aşağıda

Video Talimatları: Doğum Öncesi Genetik Tanı ve Sağlıklı Gebelik (Mayıs Ayı 2024).