Gebelik öncesi genetik test

• Mayıs Ayı 5, 2024

Bence herkes amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yoluyla bebek üzerindeki genetik problemleri test edebileceğinizi biliyor. Ancak gebe kalmadan önce anne ve baba üzerinde yapılabilecek bazı genetik testler vardır. Bazı bozukluklar bir ebeveyn tarafından geçebilirken, diğerleri her iki ebeveynin de geni taşımasını gerektirir.

Hamile kalmadan önce genetik testlere gittim, çünkü zihinsel engelli bir kız kardeşim var. Engelli insanların% 80'inde gecikme için genetik belirteç yoktur, ancak doktorum test etmeyi önerdi çünkü geciktirmeye neden olan bir şey için taşıyıcı olup olamayacağımı sordum.

Geciktirmenin en yaygın genetik nedeni Kırılgan X'dur. Kızlar iki X kromozomu ile doğduklarından, genellikle bir X ve bir Y kromozomuna sahip oldukları için daha az ciddi şekilde etkilenirler. Kırılgan X'ları olduğunda açıkça daha fazla etkilenirler, çünkü X'leri normal değildir. Kadınlar taşıyıcı olabilirler ve bilmiyorlar. 260 kadından biri taşıyıcı.

Ebeveynler üzerinde genetik test ile tespit edilebilen bir başka hastalık kistik fibrozdur. Her iki ebeveynin de kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olmak için taşıyıcı olmasını gerektirir.

Gebelikten önce test edildiğim son hastalık, daha önce hiç duymadığım spinal müsküler atrofiydi. Açıkçası, bu insanlar zihinsel olarak normaldir, ancak kas hareketlerini kontrol etme yeteneğini kaybederler. Bazen bu 2 yaşından önce olur, ancak bazı insanlar yetişkin olana kadar semptomları yoktur.

Size söyleyeyim, genetik bir danışmanla oturmak çok korkutucu. Henüz hamile olmasam da, sonuçları almak için biraz gergindim. Ya Fragile X için bir taşıyıcı olsaydım? O zaman oğullarım ciddi şekilde geri çekilebilirdi ve kızlarım hafifçe geri çekilebilir ya da en azından taşıyıcı olabilirdi. Ailemde hiç kimse olmadığı için kistik fibroz hakkında fazla endişe duymadım ve aynı zamanda spinal müsküler atrofi ile de ilgili değildi.

Ailenizde kalıtsal hastalıklar varsa, genleri hamile kalmadan önce taşıdığınızda, bu sürprizi almak yerine sürpriz olup olmadığını bilmek faydalı olabilir. Bu genleri geçirme risklerinizi düşünmeniz için size zaman kazandırır. Her iki hastalık için de taşıyıcı olan bazı çiftler, genleri aktarmak yerine donör sperm veya donör yumurta almayı tercih eder. Sanırım ihtiyacınız olursa bilgiler size seçenekler sunabilir.

Video Talimatları: Doğum Öncesi Genetik Tarama Testleri / Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Kuşkucu (Mayıs Ayı 2024).