Artrogripoz'a Genel Bakış

• Nisan 30, 2024

Artrogripoz, kelimenin tam anlamıyla Yunancadan “kavisli eklem” olarak tercüme edilebilir. Terim, eklem kontraktürlerini ve sıklıkla anormal olarak gelişen kasları içeren bir grup nadir durumu kapsar. Şiddet, küçük eklem sertliğinden neredeyse tüm eklemlerin yer aldığı tipe kadar değişebilir. Tipik olarak eklemleri simetrik olarak etkiler ve genellikle bazı ekstremitelerde tüm ekstremiteler etkilenir. Kaslar genellikle zayıftır, bu da hareketi daha da kısıtlar.

Kesin nedeni bilinmemektedir. Sinir sisteminin düzgün gelişmemesi veya gelişim sırasında fetüsün hareketini kısıtlayan bir tür tıkanıklığın sonucu olabileceği önerilmektedir. Diğerleri uterodaki azalmış amniyotik sıvı veya hiperterminin bir rol oynayabileceğini varsaymaktadır. Kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilmez ve yine de tüm vakaların yaklaşık% 30'unda genetik bir neden tespit edilir.

İstatistiksel olarak nadir görülen bir hastalıktır. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 3.000 bebekten 1'i artrogripozis ile doğar. Yalıtılmış olan dünyada daha yaygındır. Finlandiya ve İsrail'deki Bedeviler bu tür iki nüfus arasında.

Bozukluğu teşhis etmek için kesin bir yöntem yoktur. Doğumdan önce tespit edilemez, ancak bunun yerine bebeklerde kas biyopsisi, kan testleri ve diğer bozuklukları dışlarken kanıt sağlamaya yardımcı olan diğer bulgulara dayanarak teşhis edilir. En yaygın semptomlar omuzlarda, dirseklerde, bileklerde, ellerde, kalçalarda, dizlerde ve ayaklarda sınırlı hareket içerir. Skolyoz mevcut olabilir, yüz ve çene etkilenebilir ve büyüme gecikebilir.

Kalça ve diz çıkığı, sert eklemler ve ekstremiteleri kasılmış pozisyonlara çeken kasların veya tendonların atrofisi olabilir. Eller ve ayaklar tipik olarak diğer eklemlerden daha fazla etkilenir. Duyum ​​kaybı yoktur, ancak derin tendon refleksleri genellikle azalır veya yoktur.

Tedavi, kasları germek ve güçlendirmek için fizik tedaviyi ve ince motor becerilerini geliştirmek ve günlük yaşam aktivitelerine yardımcı olmak için mesleki terapiyi içerir. Eklemleri germek için geceleri ateller giyilebilir. Bazen ortopedik cerrahi daha ciddi etkilenen eklemleri düzeltebilir veya hareketliliği iyileştirmek için tendon cerrahisi yapılabilir. Ameliyat genellikle sonucun yaşam kalitesini artırması bekleniyorsa seçilir.

Bozukluk herhangi bir konuşma veya biliş sorunu içermez. Deformitelerin ciddiyetine, herhangi bir kalp bozukluğunun varlığına, merkezi sinir sistemi hasarına ve solunum fonksiyonunu etkileyip etkilemediğine bağlı olarak yaşam süresinin genellikle normal olması beklenir. Hem erkekleri hem de kadınları eşit olarak etkiler ve ırkla ilişkili değildir.

İlerici değil. Bu nedenle, prognoz çoğu kişinin bağımsız ve üretken bir hayat yaşayabileceğidir. Birçok ünlü insan, aktivistler, müzisyenler, sanatçılar ve sporcular da dahil olmak üzere artrogripoz formlarına sahipti. Çoğu birey fiziksel kısıtlamalara rağmen gelişir. Daha fazla bilgi için Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. ile iletişime geçin.